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Monosomia
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Per mwbwmonosomia si intende una forma di mwcaaneuploidia con la presenza di un solo mwcqcromosoma (invece del tipico doppione presente nell'uomo) in una coppia.cite-ref-titlecrc-glossary-m-1-0[1] La monosomia parziale si verifica quando solo una porzione del cromosoma presenta una copia, mentre il resto è duplicato.
Contents
• Note
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Monosomia umana
Alcune condizione di monosomia che si possono presentare nella specie umana sono riportate di seguito:
• mwegSindrome di Turner: le donne con sindrome di Turner hanno in genere un mwewcromosoma X anziché i soliti due mwfacromosomi sessuali. La sindrome di Turner è l'unica monosomia completa riscontrabile negli esseri umani, tutti gli altri casi di piena monosomia sono incompatibili con la vita e quindi l'individuo non sopravviverà allo sviluppo.
• mwfgSindrome del grido di gatto: monosomia parziale causata da una mwfwdelezione della fine della braccio breve p del mwgacromosoma 5.
• mwggSindrome da delezione 1p36: una monosomia parziale causata da una delezione all'estremità del braccio corto p del mwgwcromosoma 1.
• mwhqSindrome di Phelan-McDermid: monosomia parziale causata da una delezione all'estremità del braccio lungo ("q") del mwhgcromosoma 22
Note
cite-note-titlecrc-glossary-m-11. ↑ mwjqmwjgmwjwCRC - Glossary M, su mwkacll.ucsd.edu. mwkqURL consultato il 23 dicembre 2007 mwkg(archiviato dall'mwkwurl originale l'8 agosto 2007).
Collegamenti esterni